USG genetyczne to obecnie jedno z najważniejszych badań w kalendarzu ciąży każdej kobiety. Jest to jedno z podstawowych badań USG płodu, wykonywane zazwyczaj pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Tak samo jak każde badanie ultrasonograficzne pozwala na ocenę ogólnego rozwoju płodu, ale pozwala także na dokładne sprawdzenie markerów wskazujących na potencjalne wady genetyczne, jakimi może być obciążone dziecko.

USG genetyczne: charakterystyka badania

Podczas badania USG ciąży wykonywanego pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży celem lekarza ginekologa jest ocena ogólnego stanu rozwoju płodu. Badanie pozwala nam zbadać budowę anatomiczną i funkcjonowanie narządów takich jak serce, nerki, żołądek i pęcherz moczowy, a także części ciała: głowy, tułowia, rąk oraz nóg.

Od pozostałych badań USG różni się ono tym, że dodatkowo pozwala na ocenę markera NT, czyli przezierności karkowej płodu. Co oznacza to pojęcie? Przezierność karkowa płodu to nic innego jak odległość mierzona pomiędzy skórą a tkanką podskórną znajdującą się w okolicach szyi dziecka. Zbyt duża odległość, która przekracza 2,5 milimetra, może oznaczać, że pomiędzy tkankami gromadzi się płyn, którego obecność może być interpretowana jako objaw występowania u dziecka wad wrodzonych, także genetycznych.

Innym ważnym markerem, badanym podczas USG genetycznego, jest ocena stanu kości nosowej płodu. Nieprawidłowy rozwój kości nosowej często świadczy o występowaniu wad genetycznych, między innymi zespołu Downa.

Do innych ważnych elementów badanych w trakcie badania USG należy długość kości szczęk oraz odległość głowowo-siedzeniowa i dwuciemieniowa, także uznawane za ważne markery w wykrywaniu wad rozwojowych dziecka.

USG genetyczne z wykorzystaniem efektu Dopplera

Podczas USG genetycznego często wykonuje się także badanie Dopplerowskie, mające na celu ocenę budowy serca oraz przepływu krwi w naczyniach krwionośnych płodu. Ocenie podlega między innymi budowa zastawki trójdzielnej oraz ocena spektrum przepływu krwi w żyłach, ponieważ wady serca oraz nieprawidłowości w przepływie krwi w przewodzie żylnym są uznawane za trzeci najważniejszy marker pomocny w wykrywaniu wad genetycznych, między innymi zespołu Downa.

USG genetyczne to ważne badanie, które pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykryć występowanie chorób takich jak zespół Downa, Turnera oraz Edwardsa, a także wady rozwojowe, takie jak rozszczepienie podniebienia lub rozszczepienie wargi płodu.

Przebieg badania genetycznego

Badanie genetyczne wykonuje się za pomocą aparatu ultrasonograficznego. W większości wypadków jest ono wykonywane przez powłoki brzuszne. Badanie jest nieinwazyjne i zupełnie bezbolesne dla ciężarnej, a także całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Podczas badania pacjentka leży, a lekarz smaruje skórę jej brzucha specjalnym żelem, którego zadaniem jest wzmocnienie przekazywania ultradźwięków, na których działaniu opiera się praca ultrasonografu.

Dla uzyskania jak najlepszego efektu badania genetycznego lekarz przesuwa głowicę aparatu pod różnymi kątami nachylenia, dzięki czemu obraz płodu jest wyraźny i dokładny, a prawdopodobieństwo postawienia trafnej diagnozy znacznie większe.

USG genetyczne jest uważane za jedno z podstawowych badań, które należy wykonać w trakcie ciąży. Warto upewnić się, że w gabinecie lekarza prowadzącego ciążę istnieje możliwość wykonania tego rodzaju badania.

Tematy pokrewne
Jak zajść w ciążę? Zalecenia dla kobiet i mężczyzn »
Jak spać w ciąży? Najlepsza pozycja snu »
Karmienie piersią »
Kolka u noworodka »